Удалили лишнюю хромосому: ученые совершили прорыв в лечении синдрома Дауна
Японские ученые впервые "отключили" лишнюю хромосому, вызывающую синдром Дауна. Новая технология доказала свою эффективность, но до лечения пациентов еще далеко. Какие риски скрывает прорывный метод — в материале NewsAlert.
Японские генетики впервые в истории устранили причину синдрома Дауна на клеточном уровне — с помощью технологии CRISPR-Cas9 они удалили лишнюю 21-ю хромосому. Но пока метод слишком рискован для применения у людей. Данные исследования были опубликованы в журнале PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences)
Ученых омрачает тревожный факт — технология может повреждать здоровые гены. Согласно результатам исследования, только 37,5% клеток восстановили нормальную функцию.
"Мы впервые воздействуем не на симптомы, а на саму причину болезни. Но технология требует доработки — пока есть риск повредить другие хромосомы", — пояснили в университете Миэ.
Несмотря на успех, метод не готов для клиники: система CRISPR может «задеть» нужные хромосомы, также не все клетки теряют лишнюю копию, и долгосрочные эффекты не изучены.
Синдром Дауна встречается у 1 из 700 новорожденных и пока неизлечим. Современная медицина предлагает лишь раннюю диагностику (анализы крови, УЗИ) и поддерживающую терапию.
Ученые намерены усовершенствовать точность CRISPR и провести испытания на животных. Если технологию сделают безопасной, она сможет предотвращать осложнения (пороки сердца, деменцию); стать основой для терапии других хромосомных болезней (синдромы Патау, Эдвардса).
Пока же эксперты призывают не торопить события: до первых клинических испытаний на людях — не менее 5–10 лет.
Ранее американские исследователи выяснили: на пике пандемии главной причиной смертей стала не коронавирусная инфекция, а осложнения от ИВЛ. Анализ 585 случаев показал, что почти у половины пациентов на искусственной вентиляции развивалась смертельная бактериальная пневмония (ВАП).